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8. 诊断 新生儿寒冷损伤综合征（新生儿硬肿症）=患儿 体温+皮肤硬肿硬肿发生的顺序：小腿—大腿外侧—整个下肢—臀部—面颊—上肢—全身六、遗传性疾病
1.21-三体综合征（又称先天愚型或 Down 综合征）=智能低下+皮肤细腻+通贯手
①最有意义检査：染色体核型分析②最常见类型是标准型：核型为 47,XX（或 XY) 2.苯丙酮尿症=智能低下+尿有鼠臭味+皮肤、毛发发黄
①筛查：新生儿首选 Guthrie 细菌生长抑制试验；年长儿首选尿三氯化铁试验；
②确诊：血中苯丙氨酸的浓度。③治疗：限制苯丙氨酸的摄入量
机制:①典型机制是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶②非典型机制是四氢生物蝶呤缺乏。
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